Definición
El síndrome de microcefalia-cuerpo calloso delgado-discapacidad intelectual es una rara enfermedad genética de discapacidad intelectual sindrópica caracterizada por microcefalia postnatal progresiva y retraso del desarrollo global, así como discapacidad intelectual moderada a profunda, dificultad o incapacidad para caminar, signos piramidales (incluyendo espasticidad, hiperreflexia y respuesta extensora plantar) y cuerpo calloso delgado revelado por neuroimagen. También pueden asociarse signos oftalmológicos (incluyendo nistagmo, estrabismo y pigmentación retiniana anormal), deformidad de los pies y anomalías genitales.