Definición
El síndrome de microcefalia-braquidactilia-cifoscoliosis se caracteriza por déficit intelectual profundo en asociación con microcefalia, talla baja, braquidactilia tipo D, occipucio aplanado, fisuras palpebrales oblicuas hacia abajo, orejas grandes de implantación baja, nariz ancha y prominente y cifoscoliosis. Ha sido descrito en tres hermanas. El trastorno probablemente se transmite como un rasgo autosómico recesivo.