Definición
El síndrome de microcefalia-baja estatura-discapacidad intelectual-dismorfismo facial es un síndrome raro de malformación genética con baja estatura caracterizado por microcefalia postnatal, falta de crecimiento y baja estatura, retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, hipotonía, características dismórficas (nariz corta, puente nasal deprimido, orejas bajas, cuello corto, clinodactilia y sindactilia cutánea de T2-3 al nacer y frente ancha, retrusión de la mitad facial, pliegues epicánticos, cejas lateralmente dispersas, nariz corta, filtrum largo, dientes muy espaciados, micrognatia y endurecimiento de las características faciales más adelante en la vida). Otras características asociadas incluyen edema generalizado postnatal transitorio, miopía, estrabismo, hipotiroidismo.