Definición
El síndrome de microcefalia-anomalías de fusión de la columna cervical se caracteriza por microcefalia, dismorfismo facial (nariz en pico, orejas de implantación baja, fisuras palpebrales descendentes, micrognatismo), déficit intelectual leve, talla baja y anomalías de fusión de la columna cervical que producen compresión de la médula espinal. Se ha descrito en dos hermanos nacidos de padres consanguíneos. La transmisión probablemente sea autosómica recesiva.