Síndrome de macrocefalia-discapacidad intelectual-trastorno neurodesarrollativo-tórax pequeño

Un raro síndrome de anomalías congénitas múltiples/dismórfico con discapacidad intelectual, caracterizado por macrocefalia, discapacidad intelectual, convulsiones, características faciales dismórficas (incluyendo frente alta, fisuras palpebrales con inclinación descendente, hipertelorismo, puente nasal deprimido y macrostomía), megalencefalia y tórax pequeño. Otras características reportadas incluyen hernia umbilical, hipotonía muscular, retardo del desarrollo global, comportamiento autista y manchas café-con-leche, entre otros.