síndrome de Loeys-Dietz 2

Un raro trastorno autosómico dominante hereditario del tejido conectivo causado por mutaciones en el gen TGFBR1 o TGFBR2. Como el síndrome de Loeys-Dietz tipo I, la enfermedad se caracteriza por agrandamiento de la aorta y otras arterias, y tortuosidad arterial, pero los signos esqueléticos son típicamente menos graves o ausentes en el tipo 2. Las anomalías cutáneas, como piel aterciopelada, frecuentemente están presentes en el tipo 2.