síndrome de Kilquist

Trastorno multisistémico autosómico recesivo caracterizado por disfunción neurológica, gastrointestinal y secretora. Los individuos afectados se presentan al nacimiento con hipotonía, dificultades para alimentarse, rasgos dismórficos leves y pérdida auditiva neurosensorial. Muestran crecimiento general deficiente asociado con anomalías gastrointestinales como reflujo gastroesofágico o malrotación del intestino delgado, así como retraso del desarrollo global profundo con incapacidad para sentarse o hablar. También está afectada la producción de lágrimas, sudor y saliva, causando sequedad bucal e impactación mucosa recurrente de los bronquios. Algunas de las características clínicas son reminiscentes de la fibrosis quística.