Síndrome de intestino irritable

El síndrome de intestino irritable es un trastorno funcional del eje cerebro-intestino definido por dolor abdominal recurrente que se presenta al menos un día por semana durante los últimos tres meses, asociado con dos o más de los siguientes criterios: relacionado con la defecación, asociado con cambio en la frecuencia de las deposiciones, o asociado con cambio en la consistencia de las heces. No se identifica causa estructural, infecciosa, metabólica o neoplásica que explique los síntomas. El SII representa el prototipo de los trastornos de la interacción cerebro-intestino, anteriormente denominados trastornos funcionales gastrointestinales. Su importancia radica en su alta prevalencia, impacto significativo en la calidad de vida, costos sanitarios elevados y desafío diagnóstico-terapéutico. Aunque no aumenta la mortalidad, genera considerable morbilidad psicosocial y económica tanto para pacientes como sistemas de salud.

El SII afecta aproximadamente al 10-15% de la población adulta mundial, con variación geográfica significativa. En Norteamérica y Europa, la prevalencia oscila entre 10-20%, mientras que en Asia varía entre 5-10% y en África y Sudamérica presenta datos menos consistentes, estimándose entre 10-15%. Existe predominio femenino con relación mujer:hombre de aproximadamente 2:1 en países occidentales, aunque esta diferencia es menos marcada en Asia. La edad de presentación más frecuente es entre 20-40 años, siendo menos común el inicio después de los 50 años. Los síntomas suelen iniciarse durante la adolescencia o adultez temprana. Factores socioeconómicos muestran asociación variable, con algunos estudios sugiriendo mayor prevalencia en niveles socioeconómicos más bajos. La incidencia anual se estima en 1-2% de la población general. Aproximadamente 12% de consultas en atención primaria y 28% en gastroenterología corresponden a SII. Se observa asociación con trastornos psiquiátricos comórbidos en 40-60% de los pacientes, particularmente ansiedad y depresión.

La etiología del SII es multifactorial y no completamente comprendida. Los factores de riesgo incluyen: gastroenteritis aguda previa (SII post-infeccioso, desarrollado en 10-15% de casos), predisposición genética (concordancia del 33% en gemelos monocigotos), sexo femenino, edad joven, factores psicosociales (estrés, ansiedad, depresión, antecedente de abuso físico o sexual), y alteraciones en la microbiota intestinal. El SII post-infeccioso puede desarrollarse después de gastroenteritis bacteriana, viral o parasitaria, siendo más probable con mayor duración de síntomas agudos, fiebre alta y estrés psicológico concurrente. Los factores dietéticos incluyen intolerancia a carbohidratos fermentables (FODMAPs), grasa, alcohol y cafeína. Las alteraciones psicológicas pueden preceder o precipitar síntomas. Factores hormonales explican parcialmente el predominio femenino y la fluctuación sintomática con el ciclo menstrual. La disbiosis intestinal, caracterizada por menor diversidad microbiana y alteraciones en proporciones de Firmicutes y Bacteroidetes, se asocia con diferentes fenotipos del SII.

La fisiopatología del SII involucra múltiples mecanismos interrelacionados. La hipersensibilidad visceral es central: los pacientes presentan umbrales reducidos para percepción de distensión intestinal, mediada por sensibilización de aferentes nociceptivos. Existe alteración en la motilidad gastrointestinal, con patrones anormales de contracciones colónicas y tránsito intestinal acelerado (SII-D, con diarrea) o enlentecido (SII-C, con constipación). La disfunción del eje cerebro-intestino implica procesamiento anormal de señales viscerales a nivel del sistema nervioso central, con activación alterada de regiones cerebrales involucradas en percepción del dolor y respuesta emocional. La inflamación de bajo grado se observa en algunos pacientes, particularmente post-infeccioso, con aumento de células inmunes en mucosa intestinal (mastocitos, linfocitos T) y elevación de mediadores proinflamatorios. La permeabilidad intestinal aumentada permite translocación de antígenos bacterianos, perpetuando respuestas inmunes. La disbiosis altera metabolismo de ácidos biliares, producción de ácidos grasos de cadena corta y gases, contribuyendo a síntomas. Los factores psicológicos modulan percepción del dolor mediante mecanismos descendentes del sistema nervioso central. Alteraciones en neurotransmisores (serotonina, noradrenalina) afectan motilidad y sensibilidad. La fermentación excesiva de carbohidratos produce distensión y flatulencia. Estos mecanismos interactúan, explicando la heterogeneidad clínica y respuesta variable al tratamiento.

El cuadro clínico se caracteriza por dolor abdominal recurrente, típicamente de tipo cólico, localizado en hipogastrio o fosas ilíacas, aunque puede ser difuso. El dolor se asocia característicamente con defecación, mejorando frecuentemente después de evacuar. Presenta relación temporal con cambios en frecuencia o consistencia de deposiciones. La distensión abdominal es común (60-90%), descrita como sensación de hinchazón, frecuentemente progresiva durante el día. Las alteraciones del hábito intestinal permiten clasificar fenotipos: SII con predominio de diarrea (SII-D), con deposiciones blandas o líquidas más del 25% del tiempo; SII con predominio de constipación (SII-C), con deposiciones duras más del 25% del tiempo; SII mixto (SII-M), alternando diarrea y constipación; y SII no clasificado. Los síntomas son crónicos, con evolución fluctuante, exacerbaciones y remisiones. Factores desencadenantes incluyen alimentos específicos, estrés emocional y menstruación en mujeres. Los síntomas extraintestinales asociados incluyen fatiga (50%), cefalea, síntomas urológicos (urgencia, nicturia), dispareunia y síntomas de dolor somático. La presentación típica no incluye síntomas o signos de alarma. El examen físico generalmente es normal, pudiendo encontrarse sensibilidad abdominal difusa o localizada en marco colónico, sin masas, visceromegalias ni signos peritoneales. Los síntomas nocturnos son poco frecuentes y su presencia sugiere organicidad.

El diagnóstico del SII es clínico, basado en los criterios de Roma IV: dolor abdominal recurrente, en promedio al menos un día por semana durante los últimos tres meses, asociado con dos o más de los siguientes: (1) relacionado con la defecación, (2) asociado con cambio en frecuencia de deposiciones, (3) asociado con cambio en consistencia de heces. Los criterios deben cumplirse durante los últimos tres meses con inicio de síntomas al menos seis meses antes del diagnóstico. Los subtipos se definen según Escala de Bristol: SII-C (>25% tipo 1-2, <25% tipo 6-7), SII-D (>25% tipo 6-7, <25% tipo 1-2), SII-M (>25% tipo 1-2 y >25% tipo 6-7), SII-U (no cumple criterios para otros subtipos). El abordaje diagnóstico incluye historia clínica detallada y examen físico completo. Los estudios complementarios tienen objetivo de excluir patología orgánica en presencia de síntomas o signos de alarma: edad >50 años con síntomas nuevos, pérdida de peso involuntaria, sangrado gastrointestinal, anemia ferropénica, masa abdominal o rectal palpable, fiebre, antecedente familiar de cáncer colorrectal o enfermedad inflamatoria intestinal. Pruebas iniciales recomendadas incluyen hemograma completo, velocidad de sedimentación globular o proteína C reactiva, perfil bioquímico, serología celíaca (anticuerpos anti-transglutaminasa IgA con IgA total), examen de heces para descartar parásitos en áreas endémicas. La colonoscopia está indicada en pacientes >50 años para cribado de cáncer colorrectal, presencia de síntomas de alarma, o síntomas nuevos en pacientes mayores. Pruebas adicionales según contexto clínico: prueba de aliento para sobrecrecimiento bacteriano, prueba de intolerancia a lactosa, calprotectina fecal si sospecha de enfermedad inflamatoria intestinal. No existe gold standard ni biomarcador específico para SII.

El diagnóstico diferencial incluye múltiples entidades. Enfermedad inflamatoria intestinal (enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa): se distingue por presencia de sangrado rectal, síntomas nocturnos, pérdida de peso, elevación de marcadores inflamatorios y calprotectina fecal, hallazgos endoscópicos e histológicos característicos. Cáncer colorrectal: edad avanzada, síntomas de inicio reciente, sangrado, anemia, pérdida de peso, masa palpable, historia familiar; requiere colonoscopia. Enfermedad celíaca: diarrea crónica, malabsorción, pérdida de peso, anemia; diagnosticada mediante serología y biopsia duodenal. Colitis microscópica (colágena o linfocítica): diarrea acuosa crónica, más común en mujeres >60 años; diagnóstico histológico mediante biopsias colónicas normales macroscópicamente. Sobrecrecimiento bacteriano del intestino delgado (SIBO): distensión, diarrea, malabsorción; diagnóstico mediante prueba de aliento. Intolerancia a lactosa: síntomas posprandiales relacionados con lácteos; confirmar con prueba de aliento o eliminación dietética. Insuficiencia pancreática exocrina: diarrea, esteatorrea, pérdida de peso; medir elastasa fecal. Giardiasis y otras parasitosis: antecedente epidemiológico, examen de heces con identificación parasitaria. Endometriosis intestinal: mujeres con síntomas cíclicos relacionados con menstruación, dispareunia. Isquemia mesentérica crónica: edad avanzada, factores de riesgo cardiovascular, dolor postprandial, pérdida de peso.

El tratamiento del SII es multimodal, individualizado según fenotipo clínico y severidad. El abordaje no farmacológico constituye la base: establecer relación médico-paciente terapéutica, educación sobre naturaleza benigna del trastorno, identificar y modificar factores desencadenantes. La modificación dietética incluye dieta baja en FODMAPs (oligosacáridos, disacáridos, monosacáridos y polioles fermentables), efectiva en 50-70% de pacientes, requiriendo asesoría nutricional especializada con fase de eliminación (4-6 semanas) seguida de reintroducción gradual. Otras medidas dietéticas: comidas regulares, evitar comidas copiosas, adecuada hidratación, limitar cafeína, alcohol y alimentos grasos. El ejercicio regular moderado mejora síntomas globales. Las terapias psicológicas son eficaces: terapia cognitivo-conductual, hipnoterapia dirigida al intestino, técnicas de relajación y mindfulness, particularmente en pacientes con comorbilidad psiquiátrica. El tratamiento farmacológico se dirige a síntomas predominantes. Para dolor abdominal: antiespasmódicos (hioscina 10-20 mg tres veces al día, mebeverina 135-200 mg tres veces al día, trimebutina 100-200 mg tres veces al día) son primera línea, efectivos para dolor episódico. Neuromoduladores intestinales: antidepresivos tricíclicos (amitriptilina 10-50 mg/día, nortriptilina 10-75 mg/día) para SII-D y dolor refractario; inhibidores selectivos de recaptación de serotonina (citalopram 20-40 mg/día, paroxetina 20-40 mg/día) para SII-C y comorbilidad ansiosa-depresiva. Para SII-C: laxantes osmóticos (polietilenglicol 17 g/día), lubiprostona (8 mcg dos veces al día), linaclotida (290 mcg/día), plecanatida (3 mg/día); evitar laxantes estimulantes por uso crónico. Para SII-D: loperamida (2-4 mg según necesidad, máximo 16 mg/día) para urgencia y frecuencia; eluxadolina (100 mg dos veces al día) agonista de receptores opioides mu y antagonista delta; rifaximina (550 mg tres veces al día por 14 días) para SII-D sin constipación, particularmente con distensión; alosetron (0.5-1 mg dos veces al día) antagonista 5-HT3, uso limitado por efectos adversos (colitis isquémica). Probióticos: evidencia variable, cepas específicas (Bifidobacterium infantis 35624, VSL#3) muestran beneficio modesto en síntomas globales. La terapia secuencial escalonada inicia con medidas dietéticas y antiespasmódicos, progresando a neuromoduladores según respuesta. El seguimiento regular es fundamental para ajuste terapéutico y apoyo continuado.

El SII tiene pronóstico benigno en términos de mortalidad, no aumentando riesgo de cáncer colorrectal ni enfermedad inflamatoria intestinal. Sin embargo, presenta morbilidad significativa por cronicidad e impacto en calidad de vida. La evolución es crónica con patrón fluctuante, alternando exacerbaciones y períodos de remisión. Aproximadamente 30-50% de pacientes experimentan mejoría sintomática a largo plazo con tratamiento apropiado. Los factores asociados con peor pronóstico incluyen: severidad sintomática basal elevada, duración prolongada de síntomas previo al diagnóstico, comorbilidad psiquiátrica significativa (ansiedad, depresión, somatización), historia de abuso físico o sexual, múltiples síntomas extraintestinales, pobre calidad de vida inicial. Los factores asociados con mejor pronóstico incluyen: síntomas leves a moderados, ausencia de comorbilidad psiquiátrica, buena relación terapéutica, adherencia al tratamiento, mecanismos adaptativos efectivos. El impacto económico es considerable: ausentismo laboral (13-40 días/año), reducción de productividad, costos sanitarios elevados por múltiples consultas y estudios. La calidad de vida está significativamente disminuida, comparable a otras enfermedades crónicas como diabetes o insuficiencia cardíaca. Aproximadamente 30% de pacientes presentan síntomas severos refractarios a tratamiento convencional. La remisión completa sostenida es infrecuente, aunque muchos pacientes logran control sintomático adecuado permitiendo funcionalidad normal.

No existe prevención primaria establecida dado que la etiología es multifactorial y no completamente comprendida. La identificación temprana y tratamiento apropiado de gastroenteritis aguda puede potencialmente reducir el desarrollo de SII post-infeccioso, aunque evidencia es limitada. La prevención secundaria se enfoca en diagnóstico temprano mediante reconocimiento de síntomas cardinales, evitando demora diagnóstica y estudios innecesarios que aumentan ansiedad. El establecimiento temprano de relación terapéutica efectiva, educación apropiada y manejo integral reducen progresión a formas severas. La prevención terciaria busca minimizar impacto mediante control sintomático óptimo, manejo de comorbilidades psiquiátricas, prevención de comportamientos desadaptativos (catastrofización, hipervigilancia intestinal), y evitación de intervenciones innecesarias. El seguimiento regular permite ajuste terapéutico proactivo. No existe programa de cribado poblacional. Las estrategias de manejo del estrés, promoción de estilos de vida saludables (ejercicio regular, dieta equilibrada, higiene del sueño) y detección temprana de trastornos psiquiátricos contribuyen indirectamente a reducir impacto del SII en poblaciones de riesgo.

El SII no presenta complicaciones orgánicas graves ni aumenta riesgo de patología estructural gastrointestinal. Las complicaciones están relacionadas principalmente con el impacto en calidad de vida y consecuencias del tratamiento inadecuado. Las complicaciones psicosociales incluyen: trastornos de ansiedad y depresión (presente en 40-60%), aislamiento social, deterioro de relaciones interpersonales, disfunción sexual. Las complicaciones laborales incluyen ausentismo frecuente, reducción de productividad (presentismo), limitación en desarrollo profesional. Las complicaciones iatrogénicas derivadas de estudios diagnósticos excesivos: exposición innecesaria a radiación, complicaciones de procedimientos endoscópicos, refuerzo de creencias de enfermedad grave. El uso inadecuado de medicamentos puede causar: estreñimiento severo por opioides, dependencia de laxantes, efectos adversos de neuromoduladores. Las complicaciones nutricionales por restricciones dietéticas excesivas incluyen deficiencias vitamínicas, pérdida de peso, trastornos de conducta alimentaria. La catastrofización y comportamientos de evitación perpetúan discapacidad funcional. Para prevenir complicaciones se recomienda: manejo integral multimodal, tratamiento apropiado de comorbilidades psiquiátricas, evitar estudios y tratamientos innecesarios, asesoría nutricional profesional, seguimiento regular, intervención temprana ante deterioro funcional. El reconocimiento de señales de alarma permite identificar desarrollo de patología orgánica independiente del SII.

El síndrome de intestino irritable es una condición crónica que causa dolor abdominal y cambios en el hábito intestinal, pero no es peligroso ni aumenta el riesgo de enfermedades graves como cáncer. Los síntomas pueden controlarse con cambios en la dieta, manejo del estrés y medicamentos cuando sea necesario. Es importante identificar alimentos que empeoran los síntomas (común con lácteos, alimentos grasos, cafeína, alcohol, legumbres) y llevar registro de síntomas y factores desencadenantes. Comer porciones pequeñas, masticar bien, tomar suficiente agua y mantener horarios regulares ayuda. El ejercicio moderado regular mejora los síntomas. El estrés emocional frecuentemente empeora el SII; técnicas de relajación, ejercicio y apoyo psicológico son beneficiosos. Los medicamentos deben tomarse según indicación médica, evitando automedicación. Los signos de alarma que requieren consulta inmediata incluyen: pérdida de peso involuntaria, sangre en heces, fiebre persistente, vómitos repetidos, dolor que despierta por la noche, síntomas después de los 50 años sin diagnóstico previo. Aunque el SII es crónico, la mayoría de pacientes logra control sintomático adecuado permitiendo vida normal. La comunicación abierta con el equipo médico es fundamental para ajustar el tratamiento según evolución.