Síndrome de insuficiencia intelectual-retraso grave del habla-dismorfia leve

Una forma autosómica dominante de insuficiencia intelectual sindrómica causada por mutación en el gen FOXP1. Se caracteriza por retraso del desarrollo global con retraso del habla de moderado a grave que afecta el habla expresiva. La mayoría de los pacientes tienen dificultad para articular palabras. Los signos y síntomas comunes incluyen frente ancha, fisuras palpebrales descendentes, nariz corta con punta ancha, cabeza que aparece demasiado grande para el cuerpo, remoción frontal del cabello y almohadillas de dígitos abultadas y retraso de las habilidades motoras gruesas. Algunos pacientes tienen características autistas y/o problemas de comportamiento. Las malformaciones congénitas pueden estar asociadas. Todos los casos reportados han ocurrido de novo (sin casos en la familia).