AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA · AETHERIS MED · FIGUEREDO MED · RP #108356 · MANUAL MÉDICO · IA CLÍNICA ·

Síndrome de hipotonía neonatal grave-convulsiones-encefalopatía relacionado con PURA debido a mutación puntual — Figueredo Med · Figueredo Med

Patología clínica · Manual Figueredo Med

Síndrome de hipotonía neonatal grave-convulsiones-encefalopatía relacionado con PURA debido a mutación puntual

Name: Síndrome de hipotonía neonatal grave-convulsiones-encefalopatía relacionado con PURA debido a mutación puntual
Creator: Dr. Alexander Jesús Figueredo Izaguirre

PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome due to a point mutation

ICD-10 pendiente

Sinónimos: MRD31 · PURA syndrome · PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome due to a point mutation · autosomal dominant intellectual disability 31 · intellectual disability, autosomal dominant type 31 · mental retardation, autosomal dominant type 31 · neurodevelopmental disorder with neonatal respiratory insufficiency, hypotonia, and feeding difficulties · intellectual disability, autosomal dominant 31 · mental retardation, autosomal dominant 31

Vista completa para estudio y práctica clínica.

Definición

Una enfermedad neurológica genética rara en la cual la causa de la enfermedad es una mutación puntual en el gen PURA. Se caracteriza típicamente por hipotonía neonatal, dificultades respiratorias y de alimentación, retraso del desarrollo global (frecuentemente con progresión no verbal y frecuentemente no ambulatoria) y facies miopática. Otras características frecuentemente presentes incluyen convulsiones (o episodios similares a convulsiones), discapacidad visual y encefalopatía.

Firma editorial verificable

9a56d3292ce636b5b30d012cd07b24a1

Aprobada y firmada el 16 de mayo de 2026 · Hash editorial trazable en log de auditoría inmutable

📑 Referencias PubMed (0)

Ver más en PubMed →

No hay referencias precargadas para esta patología. Buscá manualmente en PubMed →

ⓘ Solo metadata (título, autores, revista, año). Para leer el abstract o el full-text, click en cualquier título → abre la entrada en pubmed.ncbi.nlm.nih.gov. Selección curada por el Editor en Jefe Dr. Alexander Jesús Figueredo Izaguirre RP #108356.