Síndrome de hipotonía grave-retraso del desarrollo psicomotor-estrabismo-defecto del septo cardíaco

El síndrome de hipotonía grave-retraso del desarrollo psicomotor-estrabismo-defecto del septo cardíaco es un trastorno raro, genético, de miopatía congénita no distrófica caracterizado por inicio neonatal de hipotonía generalizada grave asociada con retraso psicomotor leve, estrabismo congénito con parálisis del nervio abducente, y defectos septales auriculares y/o ventriculares. La criptorquidia se reporta comúnmente en pacientes varones y la biopsia muscular típicamente revela mayor variabilidad en el tamaño de las fibras musculares.