Síndrome de hipoplasia de sustancia blanca-agenesia del cuerpo calloso-discapacidad intelectual

El síndrome de hipoplasia de sustancia blanca-agenesia del cuerpo calloso-discapacidad intelectual es una condición neurológica muy rara. Los pocos pacientes descritos en la literatura médica se caracterizaban por anomalías cerebrales; una cara inusual con raíz nasal ancha, ojos ampliamente espaciados (hipertelorismo) y mentón muy pequeño (micrognatia); fracaso en la ganancia de peso; discapacidad intelectual severa; y falta de tono muscular (hipotonía). Los exámenes del cerebro mostraron un desarrollo pobre (hipoplasia) de la parte pálida del cerebro conocida como sustancia blanca, y un cuerpo calloso ausente o anormal (fibras nerviosas que unen los dos hemisferios del cerebro). Solo unos pocos casos han sido descritos. La causa es desconocida pero puede estar relacionada con un trastorno del desarrollo axonal. Los casos descritos parecen heredarse de forma autosómica recesiva.