Definición
El síndrome de Sanjad-Sakati (SSS), también conocido como hipoparatiroidismo - discapacidad intelectual-dismorfismo, es un síndrome raro de anomalías congénitas múltiples, que ocurre principalmente en Oriente Medio y países del Golfo Arábigo, caracterizado por restricción del crecimiento intrauterino al nacer, microcefalia, hipoparatiroidismo congénito (que puede causar tetania hipocal cémica o convulsiones en la infancia), retraso grave del crecimiento, características faciales típicas (cara larga y estrecha, ojos profundos, nariz en pico, orejas grandes y flácidas, filtrum largo, labios delgados y micrognatia), y discapacidad intelectual leve a moderada. También se han reportado hallazgos oculares (es decir, nanoftalmos, tortuosidad vascular retiniana y opacificación/oscurecimiento corneal) y síndrome de la arteria mesentérica superior. Aunque SSS comparte el mismo locus con t