síndrome de Hao-Fountain

Un síndrome raro de discapacidad intelectual genética caracterizado por retraso del desarrollo global, discapacidad intelectual, retraso grave del habla, anomalías conductuales (incluyendo impulsividad, compulsividad, terquedad, comportamientos manipuladores, rabietas y comportamientos agresivos), trastorno del espectro autista y dismorfias faciales leves y variables (incluyendo ojos hundidos y tabique nasal prominente que se extiende por debajo de las alas de la nariz) debido a mutación puntual del gen USP7 o microdeleción 16p13.2 donde USP7 está completamente o parcialmente deletado. Las anomalías conductuales son más pronunciadas en la microdeleción. Los pacientes también pueden presentar hipotonía, problemas de alimentación, retraso en la marcha con deambulación inestable, hipogonadismo en varones, convulsiones y anomalías oculares (como miopía, esotropía, estrabismo y nistagmo).