Síndrome de Hallermann-Streiff

El síndrome de Hallermann-Streiff es un raro síndrome genético caracterizado principalmente por anomalías de cabeza y faciales tales como facies de pájaro (con nariz en forma de pico y retrognatia), mandíbula hipoplásica, braquicefalia con abombamiento frontal, anomalías dentales (por ejemplo, ausencia de dientes, dientes natales, dientes supernumerarios, agenesia severa de dientes permanentes, hipoplasia del esmalte), hipotricosis, varios trastornos oftálmicos (por ejemplo, cataratas congénitas, microftalmía bilateral, ptosis, nistagmo) y atrofia de la piel (especialmente alrededor del centro de cara y nariz) así como telangiectasia y talla baja proporcionada. La discapacidad intelectual es reportada en algunos casos.