Síndrome de Griscelli tipo 2

El síndrome de Griscelli tipo 2 (GS2) es una condición rara hereditaria que afecta la piel, cabello y sistema inmunológico. Las personas con GS2 tienen piel inusualmente clara y cabello de color plateado. También son propensas a infecciones recurrentes y desarrollan una condición inmunológica llamada linfcohistiocitosis hemofagocítica (HLH). La HLH puede dañar órganos y tejidos en todo el cuerpo, causando complicaciones potencialmente mortales. GS2 es causada por cambios (mutaciones) en el gen RAB27A y se hereda de manera autosómica recesiva. El único tratamiento actual que puede extender la sobrevida es el trasplante de células madre (trasplante de médula ósea). Sin tratamiento, la mayoría de los niños con GS2 no sobreviven después de la infancia temprana.