Síndrome de Gamstorp-Wohlfart

Una neuropatía periférica rara caracterizada por polineuropatía axonal lentamente progresiva, motora mayor que sensitiva, combinada con neuromiotonía (incluyendo actividad muscular espontánea en reposo (miokinesia), relajación muscular alterada (pseudomiotonía) y contracturas de manos y pies) y descargas neuromiotónicas o miokinéticas en electromiografía con aguja. Se presenta con debilidad distal del miembro inferior con alteración de la marcha, rigidez muscular, fasciculaciones y calambres en manos y piernas agravados por el frío, reflejos tendinosos disminuidos o ausentes, atrofia de los músculos intrínsecos de la mano y, variablemente, alteración sensorial distal leve.