Síndrome de fibrosis pulmonar-inmunodeficiencia-disgenesia gonadal 46,XX

El síndrome de fibrosis pulmonar-inmunodeficiencia-disgenesia gonadal 46,XX se caracteriza por deficiencia inmunitaria, disgenesia gonadal y fibrosis pulmonar fatal. Hasta ahora, se ha descrito en dos hermanas nacidas de padres consanguíneos. Ambos cariotipos fueron normales femenino (46,XX). No se pudieron identificar anomalías genéticas mediante análisis de hibridación de genoma comparativo de sus genomas o mediante análisis de genes conocidos por estar asociados con estos tipos de anomalías.