síndrome de epilepsia generalizada-discinesia paroxística

El síndrome de epilepsia generalizada-discinesia paroxística se caracteriza por la asociación de discinesia paroxística y epilepsia generalizada (generalmente ausencias o convulsiones tónico-clónicas generalizadas) en el mismo individuo o familia. La prevalencia es desconocida. El análisis en una de las familias reportadas llevó a la identificación de una mutación patogénica en el gen KCNMA1 (cromosoma 10q22), que codifica la subunidad alfa del canal BK. La transmisión es autosómica dominante.