Síndrome de enfermedad de talasemia beta-drepanocítica

La talasemia beta drepanocítica es una condición hereditaria que afecta la hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta oxígeno a diferentes partes del cuerpo. Es un tipo de enfermedad de células falciformes. Las personas afectadas tienen un cambio diferente (mutación) en cada copia de su gen HBB: uno que causa que los glóbulos rojos formen una forma de 'hoz' o de luna creciente y un segundo que está asociado con talasemia beta, un trastorno sanguíneo que reduce la producción de hemoglobina. Dependiendo de la mutación de talasemia beta, las personas pueden no tener hemoglobina normal (llamada talasemia beta cero drepanocítica) o una cantidad reducida de hemoglobina normal (llamada talasemia beta más drepanocítica). La presencia de glóbulos rojos en forma de hoz, que a menudo se descomponen prematuramente y pueden atascarse en los vasos sanguíneos, combinada con la reducción