Definición
Una asociación malformativa extremadamente rara, descrita solo en dos hermanos hasta la fecha, y caracterizada por enfermedad de Hirschsprung (definida por la presencia de un segmento agangliionar de extensión variable en la porción terminal del colon que conduce a síntomas de obstrucción intestinal incluyendo estreñimiento y distensión abdominal), polidactilia de manos y/o pies, agenesia renal unilateral, hipertelorismo y sordera congénita. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1988.