síndrome de enfermedad de Hirschsprung-ganglioneuroblastoma

Síndrome raro, genético, de defecto del desarrollo durante la embriogénesis, caracterizado por aganglionosis colónica total o parcial asociada con tumores neuroblásti cos periféricos, habitualmente multifocales (ganglioneuroblastoma, neuroblastoma, ganglioneuroma). Síndrome de hipoventilación central congénita, con severidad variable del compromiso respiratorio, síntomas cardiovasculares y oftalmológicos, consistentes con disfunción del sistema nervioso autónomo, se asocia ocasionalmente.