síndrome de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth-pérdida auditiva-discapacidad intelectual

Neuropatía hereditaria desmielinizante motora y sensorial rara caracterizada por debilidad muscular distal de inicio temprano, progresiva lentamente, y atrofia sin afectación sensorial, sordera sensorineural congénita y discapacidad intelectual leve (con ausencia de desarrollo normal del lenguaje). La ausencia de fibras mielinizadas grandes en biopsia de nervio sural es igualmente característica de la enfermedad.