Definición
El síndrome de microduplicación 17q12 es una anomalía cromosómica rara con expresión fenotípica variable y penetrancia reducida, asociada con retraso del desarrollo, discapacidad intelectual leve a grave, retraso del habla, convulsiones, microcefalia, anomalías del comportamiento, trastorno del espectro autista, defectos oculares o visuales (tales como estrabismo, astigmatismo, ambliopía, cataratas, coloboma y microftalmia), rasgos dismórficos no específicos, hipotonía, anomalías cardíacas y renales, esquizofrenia.