Síndrome de duplicación 8p23.1

El síndrome de duplicación 8p23.1 es una anomalía cromosómica rara, resultante de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 8, con fenotipo altamente variable, caracterizado principalmente por retraso del desarrollo de leve a moderado, discapacidad intelectual, dismorfismo facial leve (incluyendo frente prominente, cejas arqueadas, puente nasal ancho, narinas orientadas hacia arriba, labio hendido y/o paladar) y anomalías cardíacas congénitas (por ejemplo, defecto septal auriculoventricular). Otros rasgos reportados incluyen macrocefalia, anomalías conductuales (por ejemplo, trastorno por déficit de atención), convulsiones, hipotonía y anomalías oculares y digitales (poli/sindactilia).