Síndrome de duplicación 1q21.1

El síndrome de duplicación del cromosoma 1q21.1 es una condición rara causada por la presencia de una copia extra de un pequeño fragmento del cromosoma 1 en las células del cuerpo. Los signos y síntomas pueden variar ampliamente entre los individuos afectados. Algunos individuos no tienen síntomas, mientras que otros pueden tener características como tamaño aumentado de la cabeza (macrocefalia); retraso del desarrollo leve a moderado y dificultades de aprendizaje; autismo o comportamiento similar al autista; problemas cardíacos; convulsiones; y/o características faciales distintivas. Esta condición puede ocurrir esporádicamente como una mutación de novo (por azar) o puede heredarse de forma autosómica dominante de un progenitor. El tratamiento depende de los signos y síntomas presentes en cada individuo.