Síndrome de displasia ósea tipo Larsen con baja talla

El síndrome de displasia ósea tipo Larsen con baja talla es una displasia ósea primaria rara caracterizada por un fenotipo tipo Larsen incluyendo dislocaciones grandes de articulaciones múltiples congénitas, anomalías craneofaciales (es decir, macrocefalia, occipucio plano, frente prominente, hipertelorismo, orejas malformadas de implantación baja, nariz plana, paladar hendido), anomalías espinales, dedos cilíndricos y talipes equinovaro, así como retardo del crecimiento (resultando en baja talla) y edad ósea retrasada. Otras manifestaciones clínicas reportadas incluyen retraso grave del desarrollo, hipotonía, clinodactilia, defecto cardíaco congénito y displasia renal.