Síndrome de displasia gonadal tipo XY con anomalías asociadas

La displasia gonadal con múltiples anomalías es un síndrome de asociación descrito solamente una vez en dos hermanas de 1 1/2 y 8 1/2 años de edad. Presentaban cariotipo 46,XY, labio leporino y paladar hendido, fositas preauriculares y una apariencia de aspecto aplastado debido a columela corta y nares pequeños. Otras anomalías incluían manos y pies anchos y una apariencia hipermuscular. También estaban presentes anomalías cardiacas, renales, musculoesqueléticas y ectodérmicas. Los defectos ectodérmicos incluían defectos del cuero cabelludo tipo punción perforante y posicionamiento inusual de remolinos del cabello. También presentaban talla baja, gónadas en cinta y retraso del desarrollo leve. El modo de herencia es más probablemente autosómico recesivo.