Síndrome de displasia frontonasal-nariz bífida-anomalías de extremidades superiores

Una rara displasia frontonasal sindrómica caracterizada por distintivos rasgos faciales dismórficos incluyendo hipertelorismo, fisuras palpebrales almendradas, deformidad nasal con crestas, punta deprimida o ausente, asimetría y ausencia parcial de los huesos nasales, y comisuras bucales dirigidas hacia abajo. Las manifestaciones adicionales reportadas son anomalías de las extremidades (p. ej. anomalía de Poland, agenesia de extremidades transversa, y anomalías de las manos y pies, tales como camptodactilia, oligodactilia, clinodactilia y sindactilia), encefalocele frontonasal, atresia de coanas, malformaciones renales/cardíacas congénitas, y agenesia del cuerpo calloso.