Síndrome de displasia esquelética-discapacidad intelectual

El síndrome de displasia esquelética-discapacidad intelectual combina anomalías esqueléticas (baja estatura, cresta del surco metópico, fusión de vértebras cervicales, hemivértebras torácicas, escoliosis, hipoplasia sacra y falanges medias cortas) y déficit intelectual leve. Ha sido descrito en cuatro primos varones en tres sibilancias. Intolerancia a la glucosa estuvo presente en tres casos e ano imperforado en un caso. Las mujeres portadoras tenían manifestaciones menores (fusión de vértebras cervicales e intolerancia a la glucosa). La transmisión parece ser ligada al cromosoma X.