Síndrome de displasia espondilo-epimetafisaria-miembros cortos-calcificación anormal

Un trastorno raro de displasia ósea primaria genética caracterizado por baja talla desproporcionada con acortamiento de miembros superiores e inferiores, dedos cortos y anchos con manos cortas, tórax estrecho con anomalías costales y pectus excavatum, calcificaciones condrales anormales (incluyendo laringe, tráquea y cartílagos costales) y dismorfismo facial (abombamiento frontal, hipertelorismo, ojos prominentes, nariz corta y plana, orificios nasales anchos, paladar ojival alto, filtrum largo). Se observan platiespondilia (especialmente de la columna cervical) y epífisis y metáfisis anormales en la radiografía. La inestabilidad atlantoaxial que causa compresión espinal y la enfermedad respiratoria recurrente son complicaciones potenciales que pueden resultar letales.