Síndrome de displasia ectodérmica-discapacidad intelectual-malformación del sistema nervioso central

El síndrome de displasia ectodérmica-discapacidad intelectual-malformación del sistema nervioso central es un síndrome raro de anomalías del desarrollo múltiple caracterizado por la tríada de displasia ectodérmica (mayormente hipohidrótica con piel seca y sudoración reducida y cabello del cuero cabelludo escaso y claro, cejas y pestañas), discapacidad intelectual severa y anomalías del sistema nervioso central variables (hipoplasia cerebelosa, dilatación de ventrículos, agenesia del cuerpo calloso, malformación de Dandy-Walker). Se asocian dismorfismo craneofacial distintivo con macrocefalia, prominencia frontal, hipoplasia mediofacial y paladar alto arqueado o hendido, así como criptorquidia, dificultades de alimentación e hipotonía. No ha habido descripciones posteriores en la literatura desde 1998.