Definición
El síndrome de dismorfismo-paladar hendido-piel laxa es un defecto del desarrollo genético raro durante la embriogénesis caracterizado por retraso psicomotor severo, discapacidad intelectual, pliegues circunferenciales cutáneos congénitos simétricos en brazos y piernas, paladar hendido y dismorfismo facial (incluyendo cara alargada, frente alta, blefarofimosis, fisuras palpebrales cortas, microftalmia, microcórnea, pliegues epicánticos, telecanto, microtia, orejas anguladas posteriormente, puente nasal ancho, microstomia y micrognatia). Las características adicionales reportadas incluyen baja estatura, microcefalia, hipotonía, pectus excavatum, escoliosis severa, escroto hipoplásico y pérdida auditiva mixta.