Síndrome de dismorfismo facial-escroto en chal-laxitud articular

El síndrome de dismorfismo facial-escroto en chal-laxitud articular se caracteriza por dismorfismo facial (hipertelorismo, telecanto, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, ptosis, hipoplasia malar, puente nasal ancho, labio superior delgado, filtro liso y orejas bajas prominentes) y asociado con anomalías articulares (genuvalgo o cubitalgo, articulaciones hiperextensibles, etc.). Ha sido descrito en dos pacientes (una madre e hijo). El niño también presentaba escroto hipoplásico en chal y criptorquidia, y la madre presentaba deficiencia intelectual leve.