Síndrome de discapacidad intelectual-obesidad-malformaciones cerebrales-dismorfismo facial

El síndrome de discapacidad intelectual-obesidad-malformaciones cerebrales-dismorfismo facial es una discapacidad intelectual sindrómmica rara principalmente caracterizada por discapacidad intelectual moderada a grave, microcefalia verdadera a relativa y anomalías cerebrales incluyendo cuerpo calloso delgado, hipoplasia cerebelosa, hipoplasia de sustancia blanca cerebral e hiperytensidad multifocal de sustancia blanca cerebral en RMN. Obesidad y dismorfismo craneofacial distintivo (incluyendo braquicefalia, cara redonda, cejas rectas, sinofrias, hipertelorismo, epicanto, puente nasal ancho y deprimido, orejas prominentes con lóbulo elevado, comisuras labiales hacia abajo) son características adicionales.