Definición
El síndrome de discapacidad intelectual-microcefalia-estrabismo-anomalías conductuales es un trastorno raro, genético, de discapacidad intelectual sindrómica caracterizado por dismorfismo craneofacial (microcefalia, facies hipotónica, estrabismo, región malar larga y plana, orejas rotadas posteriormente, puente nasal plano con punta nasal ancha, filtro labial corto, borde del bermellón delgado, boca abierta con comisuras bajadas, paladar arqueado alto, barbilla puntiaguda), retraso del desarrollo global, discapacidad intelectual y anomalías neurocomportamentales variables (trastorno del espectro autista, agresividad, autolesiones). Las características adicionales incluyen anomalías visuales y pérdida auditiva neurosensorial variable, así como talla baja, hipotonía y manifestaciones gastrointestinales (por ejemplo, alimentación deficiente, reflujo gastroesofágico).