Síndrome de discapacidad intelectual ligada al X-espasticidad de extremidades-distrofia retiniana-diabetes insípida

El síndrome de discapacidad intelectual ligada al X-espasticidad de extremidades-distrofia retiniana-diabetes insípida es una enfermedad neurometabólica genética rara caracterizada por discapacidad intelectual grave, cuadraparesia espástica, amaurosis congénita de Leber y diabetes insípida. Las manifestaciones adicionales incluyen dismorfismo facial (cráneo dolicocéfalo, hipertelorismo, ojos hundidos, narinas hipoplásicas, orejas bajas), baja estatura, hipotonía troncal e hipertonía axial. Se han reportado anomalías cerebrales (p. ej., cuerpo calloso delgado con falta del istmo y esplenio afilado, hipoplasia o atrofia del quiasma óptico, ventrículos laterales prominentes, sustancia blanca disminuida), descritas en resonancia magnética. Se observa alfafetoproteína prenatal elevada y restricción del crecimiento intrauterino en exámenes rutinarios del embarazo.