Síndrome de discapacidad intelectual ligada a X-acromegalia-hiperactividad

El síndrome de discapacidad intelectual ligada a X-acromegalia-hiperactividad se caracteriza por déficit intelectual grave, acromegalia e hiperactividad. El síndrome ha sido descrito en dos medio hermanos. Disartria, comportamiento agresivo, facies característica (una cara acromegálica y triangular con nariz larga) y macroorquidismo también estuvieron presentes. La madre mostró déficit intelectual moderado y anomalías faciales más leves. Anomalías del sistema nervioso central fueron identificadas en los dos niños: quistes subaracnoideos e hiperdensidad en la región pontina.