Síndrome de discapacidad intelectual-anomalías cardíacas-talla baja-laxitud articular

Un raro síndrome genético de múltiples anomalías congénitas/dismórfico caracterizado por restricción del crecimiento intrauterino y postnatal, retraso del desarrollo global, discapacidad intelectual, y rasgos faciales dismórficos (como raíz nasal ancha, narinas antevertidas, filtro largo, orejas baja y rotadas posteriormente, y cuello corto). Las manifestaciones adicionales reportadas son microcefalia, talla baja, anormalidades vertebrales, laxitud articular, defectos oculares, cardíacos y renales, y anomalías menores de las extremidades. La imagen cerebral puede mostrar cuerpo calloso hipoplásico, mielinización retardada y atrofia cerebral.