síndrome de depleción del ADN mitocondrial

El síndrome de depleción del ADN mitocondrial (MtDNA) (SDM) es un grupo clínicamente heterogéneo de trastornos mitocondriales caracterizado por una reducción del número de copias de ADN mitocondrial en los tejidos afectados sin mutaciones o reordenamientos en el ADN mitocondrial. El SDM es fenotípicamente heterogéneo y puede afectar un órgano específico o una combinación de órganos, siendo las presentaciones principales descritas hepatocerebral (es decir, disfunción hepática, retraso psicomotor), miopática (es decir, hipotonía, debilidad muscular, debilidad bulbar), encefalopatía-miopatía (es decir, hipotonía, debilidad muscular, retraso psicomotor) o neurogastrointestinal (es decir, dismotilidad gastrointestinal, neuropatía periférica). Los fenotipos adicionales incluyen acidosis láctica infantil fatal con aciduria metilmalónica, ataxia espástica de inicio temprano.