Síndrome de deplección del ADN mitocondrial, forma encefalopatía con aciduria metilmalónica

El síndrome de deplección del ADN mitocondrial, forma encefalopatía con aciduria metilmalónica se caracteriza por la asociación de una encefalopatía mitocondrial y una aminoacidopatía. Ha sido descrito en dos hermanos que presentan retraso del desarrollo, signos neurológicos, sordera, intolerancia al ejercicio, acidosis láctica y elevación de varios aminoácidos plasmáticos. La morfología mitocondrial se encontró anormal en la biopsia muscular. La transmisión probablemente está ligada al ADN mitocondrial materno.