Definición
Una condición en la cual algunas o todas las células del cuerpo contienen material genético extra del cromosoma 18. Las características clínicas de esta condición pueden incluir lo siguiente: espina bífida, pérdida de audición, labio leporino, paladar hendido, criptorquidia, pies en mecedora, micrognatia, orejas de implantación baja, anomalías cardiacas (defecto del tabique ventricular, defecto del tabique auricular, conducto arterioso permeable, tetralogía de Fallot), discapacidad intelectual, holoprosencefalia, displasia hipofisaria, convulsiones, trastornos autoinmunitarios, displasia de cadera y/o cataratas congénitas.