Definición
El síndrome de microdeleción 10q22.3q23.3 es una rara monosomía parcial autosómica caracterizada por dismorfismo facial leve que incluye variablemente macrocefalia, frente ancha, hipertelorismo o hipotelorismo, ojos hundidos, fisuras palpebrales levantadas o descendentes, orejas bajas, puente nasal plano, filtro liso, labio superior delgado, paladar hendido, malformaciones cerebelosas y cardíacas, retraso del desarrollo psicomotor y anomalías de comportamiento (trastorno por déficit de atención con hiperactividad, autismo). Otras características raras pueden incluir aplasia mamaria congénita, aracnodactilia, hiperlaxa articular, pies zambos, dificultades alimentarias, fallo de crecimiento.