Síndrome de deleción 15q11.2

El síndrome de microdeleción 15q11.2 es una rara monosomía parcial autosómica con expresión fenotípica variable y penetrancia reducida asociada con susceptibilidad aumentada a trastornos neuropsiquiátricos o del neurodesarrollo incluyendo retraso del desarrollo psicomotor, retraso del habla, trastorno del espectro autista, trastorno por déficit de atención e hiperactividad, trastorno obsesivo-compulsivo, epilepsia o convulsiones. También puede incluir rasgos dismórficos leves no específicos (como orejas displásicas, frente ancha, hipertelorismo), paladar hendido, anomalías neurológicas y de neuroimagen (como ataxia e hipotonía muscular).