Síndrome de deficiencia Rh

El síndrome de deficiencia Rh, también conocido como síndrome Rh nulo, es un trastorno de la sangre donde las personas tienen glóbulos rojos (GR) que carecen de todos los antígenos Rh. Los antígenos Rh mantienen la integridad de la membrana de los GR y por lo tanto, los GR que carecen de antígenos Rh tienen una forma anormal. Hay dos tipos de síndrome de deficiencia Rh: El tipo regulador se asocia con muchos cambios diferentes (mutaciones) en el gen RHAG. El tipo amorfo es causado por copias inactivas de un gen (alelos silenciosos) en el locus RH. Como resultado, los GR no expresan ninguno de los antígenos Rh. La ausencia del complejo Rh altera la forma del GR, aumenta su tendencia a descomponerse (fragilidad osmótica) y acorta su vida útil, resultando en una anemia hemolítica que es usualmente leve. Estos pacientes están en riesgo de tener transfusiones adversas