Síndrome de defecto diafragmático - deficiencia de miembros - defecto del cráneo

Este síndrome se caracteriza por la asociación de hernia diafragmática clásica (tipo Bochdalek) con hipoplasia pulmonar severa y malformaciones asociadas variables. Ha sido reportado solo una vez en cuatro fetos sucesivos (dos mujeres y dos varones) nacidos de una pareja no consanguínea. El espectro de malformaciones es amplio e incluye, además de hernia diafragmática e hipoplasia pulmonar (presente en los cuatro fetos), onfalocele (un caso), hipoplasia severa de miembros (dos casos), sindactilia de dedos de los pies (dos casos), bazo accesorio (un caso) y un defecto de osificación del cráneo (un caso). La herencia parece ser autosómica recesiva o debida a mosaicismo gonadal en uno de los progenitores. El diagnóstico prenatal de hernia diafragmática e hipoplasia pulmonar severa detectado por ultrasonografía realizado.