Síndrome de cutis gyrata de Beare-Stevenson

Una forma grave de craneosinostosis sindrómática, caracterizada por un grado variable de craneosinostosis, con cráneo de trébol reportado en más del 50% de los casos, cutis gyrata, estriaciones lineales similares a cordurón en la piel, acantosis nigricans, etiquetas de piel y estenosis o atresia coana. Las características adicionales incluyen rasgos faciales similares a la enfermedad de Crouzon, defectos auditivos (pérdida auditiva conductiva, orejas anguladas posteriormente, canales auditivos estenóticos, surcos preauriculares y canales auditivos estrechos), hirsutismo, un muñón umbilical prominente y anomalías genitourinarias (ano colocado anteriormente, labios hipoplásicos, hipospadias). El BSS se asocia con un resultado deficiente ya que los pacientes presentan un riesgo elevado de muerte súbita en su primer año de vida. El retraso del desarrollo significativo y la discapacidad intelectual son