Síndrome de crisis metabolicopatía encefálica-rabdomiolisis-arritmia cardíaca-discapacidad intelectual recurrente

El síndrome de crisis metabolicopatía encefálica-rabdomiolisis-arritmia cardíaca-discapacidad intelectual recurrente es una rara enfermedad neurodegenerativa genética caracterizada por crisis metabolicopatías encefálicas episódicas (de frecuencia e intensidad variable frecuentemente precipitadas por enfermedad aguda) que se manifiestan con debilidad muscular profunda, ataxia, convulsiones, arritmias cardíacas, rabdomiolisis con mioglobinuria, elevada actividad plasmática de creatina quinasa, hipoglucemia, acidosis láctica, acilcarnitinas aumentadas y estado desorientado o de coma. El retraso del desarrollo global, la discapacidad intelectual y los signos corticales, piramidales y cerebelosos se desarrollan con subsequent neurodegeneración progresiva causando pérdida del lenguaje expresivo y grados variables de atrofia cerebral.