Definición
El síndrome de Cowden, también llamado síndrome de hamartomas múltiples, es una enfermedad de origen genético que se transmite según un patrón autosómico dominante. Se caracteriza por la aparición en diferentes órganos de una serie de tumores benignos que se llaman hamartomas. Las principales localizaciones son piel, tiroides, mama, tracto gastrointestinal, cerebro y útero.
Se encuentra dentro del grupo de síndrome de tumor hamartoma PTEN (PHTS) que incluye, además del síndrome de Cowden (CS), el Síndrome de Bannayan–Riley–Ruvalcaba (BRRS), el síndrome de Proteus relacionado con PTEN (PS) y el síndrome similar a Proteus relacionado con PTEN.
La primera descripción fue realizada en el año 1963 por Lloyd y Dennis. El nombre del síndrome deriva del primer paciente que se identificó. Es una enfermedad considerada rara: se estima que existen alrededor de 5 casos por millón de habitantes. La causa es una mutación en el gen PTEN, situado en el cromosoma 10q23.2. Sin embargo, en muchos casos no existe ningún familiar conocido que presente la anomalía.
Los pacientes están predispuestos a presentar tumores malignos con mayor frecuencia que la población general, principalmente cáncer de mama, cáncer de tiroides y de endometrio. Por ello el diagnóstico precoz es importante para detectar la aparición de alguno de estos tipos de cáncer.
## Epidemilogía
La prevalencia del síndrome de Cowden es desconocida aunque se estima en 1/200 000.
## Casos populares
Como uno de los casos más conocidos, tenemos a Paco Sanz, aunque se demostró más tarde que se inventó la enfermedad aprovechando su aspecto físico para sustraer dinero gracias a las donaciones altruistas de muchos famosos como AuronPlay.
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*Este artículo está basado íntegramente en "Síndrome de Cowden" de Wikipedia en español, disponible en https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Cowden bajo licencia CC BY-SA 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/). Recuperado por Figueredo Med el 2026-05-03. Revisión Wikipedia 172780714.*