Definición
Condrodisplasia - trastorno del desarrollo sexual es un trastorno del desarrollo sexual extremadamente raro, informado solo en dos hermanos (uno interrumpido en el embarazo) hasta la fecha, caracterizado por características clínicas de disgenesia gonadal 46,XY completa (genitales externos femeninos normales, falta de desarrollo puberal, amenorrea primaria e hipogonadismo hipergonadotrófico) en asociación con enanismo grave con condrodisplasia generalizada (tórax en forma de campana, micromelia, braquidactilia). Otras características reportadas en el hermano vivo incluían anomalías oculares (iris hipoplásicos, miopía, coloboma de discos ópticos), rasgos dismórficos (ojos profundamente hundidos, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, párpados abultados, orejas y boca grandes, prognatismo leve), hipoplasia muscular, deficiencia intelectual leve y microcefalia severa